2026年5月8日是第33个世界地中海贫血日，我国宣传主题是地中地中“看见地贫，点亮希望”，海贫海贫旨在唤起社会公众对地贫群体的血需血日关注，以科学和关怀驱散疾病的知道阴霾，守护每一个家庭的世界未来。

那么，关于什么是地中地中地中海贫血？又该如何预防？北京大学首钢医院产科副主任医师牛丽佳带来专业科普。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫，血需血日也叫海洋性贫血。知道因为最早在地中海沿岸国家被发现而得名。世界这是关于一种遗传性溶血性贫血，根本原因在于血红蛋白中的地中地中珠蛋白肽链基因出现突变或缺失，导致肽链合成不足或完全缺失。海贫海贫

地贫是全球最常见、波及人口最广的单基因遗传病之一，主要分布在地中海沿海和东南亚地区。在我国，长江以南的广西、广东、海南等地是高发区。

地贫有几种类型？

根据珠蛋白基因缺陷的类型，地贫主要分为α地贫和β地贫。而从临床症状来看，又可划分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型或轻型地贫

症状很轻甚至没有，日常生活基本不受影响，但可能把异常基因传给下一代。

中间型地贫

症状因人而异，常见表现包括不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大、轻度黄疸。

重型地贫

• 重型α地贫：胎儿常在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后即死亡，严重时还会危及孕妇生命。

• 重型β地贫：出生时一切正常，但出生后3至6个月内会逐渐出现严重贫血，伴随面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育迟缓等问题。

如何预防？

一级预防——婚前和备孕阶段

通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方式，逐级筛查夫妻双方是否携带同型地贫基因，从源头上降低风险。

二级预防——孕期高危家庭

对高风险的孕妇及时进行产前诊断，包括绒毛穿刺（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-24周）或脐血穿刺（孕24周后），一旦确诊为重型地贫胎儿，尽早采取医学干预措施。

三级预防——新生儿筛查与持续管理

对新生儿尽早筛查、诊断和干预。中间型患儿需定期监测；重型患儿要坚持输血和祛铁治疗，目前造血干细胞移植是最主要的根治手段。

审核：产科副主任医师 牛丽佳

编辑：医事服务部 杨美玲

来源：北京号

作者: 北京大学首钢医院